无相关畸形先天性感觉神经性聋遗传咨询探讨

本文对无相关畸形先天性感觉神经聋的遗传咨询进行了研究。重点对隐性遗传聋儿双亲主观听力正常隐性致病基因携带的检出进行了初探，发现隐性遗传聋（ａａ）的致病基因携带者（Ａａ）脑干听诱发电位（ＢＡＥＰ）、阈上听力、镫骨肌反射三项指标有不同程度改变。本组１３个隐性遗传（ＡＲ）聋家系，２６名主观听力正常的双亲，阈上听力８例（３０．８％）有病理性提高、镫骨肌反射阈１７例（６５．４％）阈值提高、ＢＡＥＰ１０例（３８．５％）各波重复性差。