遗传病的基因诊断与治疗研究进展

基因诊断是在ＤＮＡ水平上对遗传病进行特异性的诊断，其方法常有ＰＣＲ、ＲＦＬＰ、ＡＯＳ等，本文简要叙述其内容及适应症。基因治疗是将正常的基因导入遗传病患儿含有突变基因的细胞，使之得以矫正的方法并叙述了ＡＤＡ缺乏症及血友病患儿的基因治疗情况。目前人类基因组计划已全面实施并取得了很大进展，在不远的将来，它将对影响人类健康的所有疾病均能作预防性治疗并对遗传病的防治、遗传咨询及优生工作均提供了有效的手段。