小儿XYY综合征5例核型及表型分析

本文报道５例小儿ＸＹＹ综合征核型及表型分析，其中１例经产前诊断发现，出生２天进一步核实。５例中年龄最小仅出生２７小时，就诊主诉为外生殖器发育不全、睾丸异位和尿道下裂共４例。另一例表现为个性和行为问题，经染色体核型分析确诊。结合本组病例１对ＸＹＹ综合征的诊断和处理进行讨论，特别提出了早期诊断的意义。