132例羊水产前细胞遗传学染色体核型分析

本实验室自1993年11月至1994年2月对132例妊娠16—22周孕妇，进行羊膜腔穿刺。取羊水细胞培养作染色体产前诊断。羊水培养成功率96．3%。孕妇产前羊水检查的指征是高龄孕妇，或伴习惯性流产、死胎、畸形胎儿史者。检出异常核型4例。检出率3%。其中两例均为多次流产，死胎史，后发现夫妇一方为平衡易位携带者，1例高龄孕妇，其一方为额外染色体携带者。本组有两例孕妇怀疑DMD致病基因携带者，而此胎产前确定为女性胎儿而继续妊娠。文中讨论了羊水检查是产前诊断及其重要的临床意义。