人类同源14q 14q Robertson易位1例

作者报告1例45，XX，t(14；14)(14qter14qll：：14q12—14qter)，并讨论了14q 14q Robertson易位在人群中十分罕见的原因。指出Robertson易位的发生是非随机的，首先，着丝粒染色质区和随体柄是否容易断裂与Robertson易位有关。第14号染色体的异染色质区与第13、15号染色体不同，由于着丝粒区的重复序列有种不加选择地配对现象，逆向配对片段的U型交换导致Robertson易位．这可能是人类中两个14号染色体很难出现融合的原因。其次．随体联合把着丝粒聚集在一起，导致了Robertson易位的发生．作者统计了不同染色体间随体联合频率，发现随体联合频率高，Robertson易位频率随之增高，反之亦然，其中14和15号染色体间随体联合最低，这可能是t(14q 14q)罕见的原因。