伴有染色体畸变的Fanconi贫血

患儿，男，70天，因全身皮肤散在出血点及牙龈出血于1993年4月10日入院。患儿系第三胎，足月顺产，出生第4天出现皮肤、巩膜黄染，面色苍白，躯干皮肤有散在出血点，预防接种部位淤血。经当地医院骨髓检查，诊断为“再生障碍性贫血”。父母体健，非近亲婚配，母亲孕期无感染及放射性接触史。同胞三人，其兄出生2个月困脐带渗血及矛龈出血不止死亡：其姐时18个月，发育正常。