荧光法定量检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶——附一家系调查
被引量：1
摘要
半乳糖血症是一组由于先天性酶缺陷引起的半乳糖代谢异常。3种酶的缺陷可导致半乳糖血症,即半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(以下简称转移酶)及尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺陷。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1993年第4期233-234,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
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