摘要
遗传性高铁血红蛋白血症是由于NADH-细胞色素b_5还原酶(E、C、1、6、2、2,简称Cytb_5R)缺陷所致。该酶旧称NADH-高铁血红蛋白还原酶,或黄递酶,对其活力的检测是确诊该症的主要方法。近年来,遗传性高铁血红蛋白血症国内屡有报道,但仅有红细胞酶活力测定资料,未见结合白细胞酶活力测定进行临床分型。最近我们调查了一个家系患者红细胞和白细胞的酶活力,并提出了分型意见。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1993年第5期293-294,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
