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用新型荧光底物进行黑矇性痴呆的产前诊断

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摘要 黑矇性痴呆(Tay-Sachs简称TSD)是一种遗传性神经系统退行性疾病,是G(M2)神经节苷脂贮积症中最严重的一种类型。它是由于溶酶体中氨基已糖苷酶A(Hex A)缺乏,导致G(M2)神经节苷脂不能正常降解而贮积造成神经系统的损害,为常染色体隐性遗传。临床表现为,初生时正常。生后4~6个月时发病,首先表现为对声音过敏,而后出现进行性智力。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第5期291-293,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics
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