孪生子猫叫综合征的细胞遗传学分析(附1例报告)

本文孪生之长子具典型的猫叫综合征的临床表现,次子表型正常。外周血淋巴细胞染色体G显带分析显示,本双胎都为5P^-和正常细胞的嵌合核型。染色体多态比较分析发现,两个正常细胞和异常细胞分属同一细胞系;手皮纹分析二者亦不具一致性。因此,作者认为多本双胎为异卵双生,外周血染色体出现的嵌合现象,可能系在胚胎期发生了造血细胞互换所致。