PCR法论断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

性联隐性鱼鳞病的发病机理是Ｘ染色体短臂末端的类固醇硫酸脂酶（ＳＴＳ）基因缺失，此病携带者的ＳＴＳ基因量是正常人的一半。用ＰＣＲ法检测了１９例性联隐性鱼鳞病和１１例常显鱼鳞病患者，发现１６例性闻隐性鱼鳞病（占８４％）有ＳＴＳ基因缺失，与Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交结果一致。在此基础上，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交及基因的剂量分析检测了４个性联隐性鱼鳞病患者的家系，发现２例患者母亲为基因携带者。