双柄环结构——人类基因缺失的热点

从理论上讲,DNA 分子的每个碱基都可发生突变,但实际上突变位点并非完全随机分布。DNA 分子上的各个部分有着不同的突变频率。Benzer 采用各种诱变剂处理 T4噬菌体,选择了大约1500个 rⅡ基因的突变体,再用遗传学方法分析突变在基因上不同位点的分布情况,结果发现,它们分布于大约500个位点上,但并不遵循随机事件的泊松分布（Pois-son distribution）,而是在某些位点的频率大大高于平均数。这些位点称为突变热点（mutati-on hotspots）。它们不仅存在于诱发突变中,而且也存在于自发突变中。突变热点长期以来一直是个谜。分子遗传学的研究成果已经比较清楚地阐明了原核生物的热点形成机制,但对于真核生物。