遗传性神经代谢病的实验室方法

遗传性神经代谢病由于脑中重要代谢物质的正常浓度改变,而使中枢神经系统受到损伤。这种患者,尤其年幼儿,所表现的症状和体征多为非特异的,故临床难以做出正确诊断。然而,有些生化试验往往有效。