影响胃肠道的单基因疾病

囊性纤维化 囊性纤维化是白种人最常见的遗传性疾病。在英国,其基因携带率约为1/22,而在非白种人群中则罕见。囊性纤维化的病情有轻型(包括以男性输精管缺如为特点的病例),而较多的为由全身上皮腺机能障碍引起的重型,其病因是受损基因的离子通道功能被破坏。大多数患者存在胰腺功能缺陷,胰腺分泌物变粘稠而引起胰小管阻塞、腺泡破裂和酶释出。约10％囊性纤维化的新生儿发生胎粪性肠梗阻。