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脆性X综合征:FMR-1基因的分离及脆性X突变的特征
被引量:
4
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摘要
脆性X综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性X染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破,使用YAC克隆的方法已经克隆出FMR—1基因。FMR-1基因外显子区CGG重复的扩增及甲基化是脆性X综合征产生的原因。本文对DNA分析法用于脆性X综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。
作者
徐路生
机构地区
湖北省妇幼保健院
出处
《国外医学(遗传学分册)》
1994年第2期80-84,共5页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
关键词
脆性综合征
FMR-1基因
分离
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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国外医学(遗传学分册)
1994年 第2期
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