Huntington舞蹈病致病基因的研究进展
被引量：3
摘要
本文主要描述了ＨＤ的分子基础，可能是由于三脱氧核苷酸重复的简单扩增及其ＡｌＵ反转座现象。
出处
《国外医学（遗传学分册）》
1994年第5期244-247,共4页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
同被引文献15
-
1曾溢滔,陈美珏,毛跃华,任兆瑞,王秀英,许志大,何曦,黄淑帧.亨廷顿病的基因诊断及家系分析[J].中华医学杂志,1995,75(11):689-693. 被引量：5
-
2Portera- Cailliau . Middle cerebral artery territory infarction sparing the precentral gyrus : report of three cases [ J] . Journal of Neurology , Neurosurgery & Psychiatry , 2003 , 74 (4) : 510-512 .
-
3Martin JB, Guesella JF. Huntington's disease; pathogenesis and management[J]. N Engl J Meb , 1986 ,715 : 1267.
-
4Harper PS. Huntington's disease[ M]. 2 ed, London: WS Saunder,1996.1.
-
5The Huntington' s disease collaborative research group: a novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes[J]. Cell , 1993 , 72 : 971.
-
6Andrew SE , Goldberg YP , Kremer B , et al. The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical feature of Huntington disease[J].Nature Genet,1993,4:398.
-
7Kremer B, et al . Sex - dependent machanisms for expansions and contractions of the CAG repeat on affected Huntington disease chromosomes [J] . Am J Hum Genet ,1995 , 57 : 343 - 350 .
-
8Leeflang EP , et al . Single sperm analysis of the trinucleotide repeats in the Huntington's disease gene: quantification of the mutation frequency spectrum [J] . Hum Mol Genet , 2003 , 4: 1519 -1526 .
-
9李璞.医学遗传学[M]:第一版[M].北京:中国协和医科大学出版社,2000.139.
-
10杜梅君,郑梅玲,化爱玲,丁琰.Huntington舞蹈病的基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,2000,8(4):17-18. 被引量：3
引证文献3
-
1王波,唐艳平,陈燕,王慧,杨真荣,田虹.Huntington舞蹈症的IT15基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(7):25-27.
-
2李和.变异亨廷顿病蛋白凝聚物的分子生物学基础及选择性神经病理学[J].解剖学研究,2001,23(3):227-228.
-
3秦正红,顾振纶,林芳.亨廷顿舞蹈病的分子病理研究进展[J].中国药理学通报,2004,20(4):378-382. 被引量：12
二级引证文献12
-
1程勇,徐振平,孙爱军.自噬的分子医学研究进展[J].中国分子心脏病学杂志,2011,11(2):121-123. 被引量：6
-
2林芳,顾振纶,秦正红.自噬及其在细胞代谢和疾病中的作用[J].生物化学与生物物理进展,2005,32(4):298-303. 被引量：21
-
3王波,唐艳平,陈燕,王慧,杨真荣,田虹.Huntington舞蹈症的IT15基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(7):25-27.
-
4梁楠,张晓.神经分化中影响REST/NRSF表达的因素[J].四川解剖学杂志,2005,13(3):22-25. 被引量：1
-
5Fang LIN,Junchao WU,Yan WANG,and Zhenghong QIN Department of Pharmacology,Laboratory of Aging and Nervous Diseases,Soochow University School of Medicine,Suzhou 215123,China.Huntingtin Cleavage Induced by Thrombin In Vitro[J].Acta Biochimica et Biophysica Sinica,2007,39(1):15-18.
-
6Junchao WU Fang LIN Zhenghong QIN.Sequestration of Glyceraldehyde-3-phosphate Dehydrogenase to Aggregates Formed by Mutant Huntingtin[J].Acta Biochimica et Biophysica Sinica,2007,39(11):885-890. 被引量：2
-
7王义萍,陈庆伟,胡维礼.帕金森病的机器人模型[J].系统仿真学报,2009,21(11):3283-3287.
-
8孙鑫,王进,秦正红,方琪.自噬及其在亨廷顿舞蹈病发病机制中的作用[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2011,18(1):54-57. 被引量：5
-
9Jun-chao WU,Lin QI,Yan WANG,Kimberly B KEGEL,Jennifer YODER,Marian DIFIGLIA,Zheng-hong QIN,Fang LIN.The regulation of N-terminal Huntingtin （Htt552） accumulation by Beclinl[J].Acta Pharmacologica Sinica,2012,33(6):743-751. 被引量：3
-
10杨莉,王婷.核因子-E2相关因子与miRNA在神经退行性疾病中的作用[J].广东医学,2014,35(5):780-782.
-
1张海燕,陆菁菁.LINE1-ORF1抗体的制备及神经祖细胞分化中LINE-1转座水平的检测[J].基础医学与临床,2015,35(8):1083-1088.
-
2王俊岭,沈璐,雷立芳,徐倩,周洁,刘玉涛,关文娟,潘乾,夏昆,唐北沙,江泓.中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文)[J].中南大学学报（医学版）,2011,36(6):482-489. 被引量：23
-
3王春荣,江泓.多聚谷氨酰胺病CAG重复序列动态突变机制研究进展[J].中国现代神经疾病杂志,2012,12(3):363-366. 被引量：2
-
4王俊岭,唐北沙.非编码区核苷酸重复扩增导致的三种脊髓小脑型共济失调亚型分子基础[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(3):293-296.
-
5王俊岭,吴允钦,雷立芳,沈璐,江泓,周亚芳,易继平,周洁,严新翔,潘乾,夏昆,唐北沙.中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(5):501-505. 被引量：9
-
6王俊岭,张申,徐倩,李晓辉,宋兴旺,江泓,沈璐,严新翔,潘乾,夏昆,唐北沙.中国汉族人群ATXN8OS基因CTA／CTG三核苷酸重复研究[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(5):511-514. 被引量：2
-
7李仲宜,张咸宁.脊髓小脑共济失调的分子遗传学研究进展[J].宁波大学学报（理工版）,2006,19(1):127-131. 被引量：1
-
8王俊岭,张申,徐倩,雷立芳,沈璐,江泓,周亚芳,易继平,严新翔,潘乾,夏昆,唐北沙.遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因病理核苷酸重复序列检测方法的研究[J].中华神经医学杂志,2010,9(1):2-6. 被引量：2
