前进中的动态突变研究

不稳定三核苷酸重复序列的动态突变为我们揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型。迄今已发现ＦＲＡＸＡ，ＳＢＭＡ，ＤＭ，ＨＤ，ＳＣＡ１．ＦＲＡＸＥ和ＤＲＰＬＡ等７种重要的遗传疾病写动态突变有关，这一新突变机制的发现阐明了早现和不完全外显的分子机制；提供了简便有效的ＤＮＡ直接诊断方法；同时也提出了许多新的问题，成为当前遗传学，生物化学，分子生物学和神经生物学研究的一个新的热点。