肥厚性心肌病的分子基础与临床意义

肥厚性心肌病是一种遗传异质性疾病。第一个肥厚性心肌病基因位点于１９８９年定位于第１４号染色体长臂的β型肌球蛋白重链基因。迄今已有３０多个点突变和一个缺失突变被发现。带突变的ｍＲＮＡ和蛋白质表达在肥厚性心肌病病人的心肌和骨骼肌。除β型肌球蛋白重链基因外，最近又有３个基因位点被发现，分别位于第１、１１和１５号染色体的长臂。其确切基因尚在探索中。临床分析表明，某些基因突变与心脏猝死的高发率有关。筛查基因突变具有重要临床意义。