阿姆斯特丹型侏儒症3例报告

例1 男。第3胎第2产,足月顺产,因哭声弱于生后2小时就诊入院。体检:体重1885g,身高46cm,头围30cm,胸围29cm,胎龄评定37w+1。患儿哭声弱而无力似猫叫,前额、颜面及躯干皮肤多毛,发黑密,眉毛浓且长,两眉间相连,睫毛长弯曲,鼻小上翘,上唇小,中线喙样,下唇有相应切迹,角度向下。手可见猿纹线,尿道下裂,肌张力增高。进乳易呛咳,哺喂困难。血常规、肝功能、尿常规均正常。胃肠钡透可见食道间断性返流。染色体检查正常。生后7个月随访,体重2.6kg,不会翻身,不会坐。