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脆X综合征的分子基础及其认知研究进展 被引量：1

Molecular Mechanism and Cognitive Function of Fragile X Syndrome
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摘要 脆X综合征 (FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增 ,导致脆X智力低下基因异常甲基化 ,基因失活 ,脆X智力低下蛋白生成障碍 ,因嵌合体或X染色体活化率不同 ,引起不同程度的脆X智力低下蛋白降低和神经元与突触的生成与成熟障碍 ,导致学习与记忆功能异常。FXS的特殊认知表型与其分子基础有关 ,FXS具有不同程度认知功能的异常 ,主要有视觉空间能力、注意力、工作记忆及执行功能异常 ,而执行功能异常认为是其特殊的认知基础。
作者 詹建英 赵正言
机构地区 浙江大学医学院附属儿童医院儿保科
出处 《国外医学（儿科学分册）》 2005年第2期111-113,共3页 Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)
关键词 脆性X染色体综合征 认知障碍
分类号 R596 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献19

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同被引文献4

引证文献1

国外医学（儿科学分册）
2005年 第2期

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