先天性智力低下儿童69例临床、皮纹及细胞遗传学研究

目的 对 6 9例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学染色体分析和临床及皮纹学研究。方法 外周血染色体检查和临床体检以及皮肤纹理学检查。结果 共检出 2 5例异常染色体核型 ,检出率为 36 2 % ,其中 2 1三体 2 3例 ,占异常染色体总检出率的 92 % ,同时发现各种不同程度的异常临床和皮纹表现。结论 异常染色体是引发先天性智力低下儿童致病的重要因素 ,临床及皮纹学异常表现不可忽视。