重庆市新生儿苯丙酮尿症荧光法筛查结果分析

目的 对重庆市新生儿苯丙酮尿症 (PKU)荧光法筛查结果进行分析 ,以期了解重庆市。方法 本市出生的新生儿 72 1 4 5例 ,取出生 4 8～ 72h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本 ,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸 (Phe)含量。凡苯丙氨酸≥ 0 1 2mmol/L者为实验阳性 ,则召回婴儿取第 2张血纸片标本进行复查。结果 72 1 4 5例标本中 ,初次筛查检出 2 7例阳性结果 ,其浓度在 0 1 2 3～ 1 0 2 4mmol/L之间 ;2 4例已复查 ,3例结果仍为阳性 ,其余均正常。重庆市苯丙酮尿症发病率为 1 /1 80 36。结论 重庆市苯丙酮尿症发病率为 1 /1 80 36 ,比全国水平稍低。