单基因病对性腺轴的影响

下丘脑-垂体-性腺轴是完整而协调的内分泌系统,每个环节均有其独特的内分泌功能,并互相调节和影响。其主要功能是控制女性发育、正常月经及生育。单基因病是由单一基因突变引起的遗传病,可由亲代传给子代,呈现出家族性的发病特点,也可能由于子代生殖细胞发生新的突变,呈现散发的特点。单基因病可发生在性腺轴的不同水平,最终导致性腺功能低下,从而影响性别决定、激素合成、发育及生育。