期刊文献+

遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究 被引量:3

原文传递
导出
出处 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期848-849,共2页 National Medical Journal of China
基金 上海市教委重点学科建设基金资助项目(E03007)
  • 相关文献

参考文献9

  • 1王国相,周永兴,李玉芬,周联生,刘兴洲,桂德超,周宝玉,王泰龄,杨秉贤.Machado-Joseph病中国家系的临床和病理研究[J].中华神经科杂志,1996,29(5):293-297. 被引量:8
  • 2唐北沙,夏家辉,王德安,汤熙祥,沈璐,刘春宇,戴和平,严新翔,潘乾,肖剑峰,张宝荣,欧阳珊.遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(5):281-284. 被引量:31
  • 3张宝荣,应智林,夏家辉,程源深,潘乾,夏昆,汤熙翔,葛柳亚,俞莞尔.经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究[J].中华神经科杂志,2000,33(3):162-164. 被引量:2
  • 4黄智恒,徐评议,梁秀龄.广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究[J].中国神经精神疾病杂志,2002,28(4):248-251. 被引量:21
  • 5Kawaguchi Y, Okamoto T, Taniwaki M,et al. CAG expansions in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1. Nat Genet, 1994, 8: 221-228.
  • 6Harding AE. Clinical features and classification of inherited ataxias.Adv Neurol, 1993, 61: 1-14.
  • 7van Alfen N, Sinke RJ, Zwarts MJ, et al. Intermediate CAG repeat lengths (53,54) for MJD/SCA3 are associated with an abnormal phenotype.Ann Neurol, 2001, 49: 805-807.
  • 8Takano H, Cancel G, Ikeuchi T,et al. Close associations between prevalences of dominantly inherited spinocerebellar ataxias with CAG-repeat expansions and frequencies of large normal CAG alleles in Japanese and Caucasian populations. Am J Hum Genet, 1998, 63: 1060-1066.
  • 9Miller V, Xia H, Marrs G, et al. Allele-specific silencing of dominant disease genes. PNAS, 2003, 100: 7195-7200.

二级参考文献8

  • 1程兰英,中日友好医院学报,1990年,4卷,61页
  • 2王国相,中日友好医院学报,1990年,4卷,增刊,269页
  • 3Zhou Y X,Neurology,1998年,51卷,2期,595页
  • 4Orr H T,Nature Genetics,1993年,4卷,3期,221页
  • 5王国相,中华神经科杂志,1996年,29卷,293页
  • 6张定荣,中华神经科杂志,1996年,29卷,298页
  • 7Harr T O,Nature Genetics,1993年,4卷,221页
  • 8唐北沙,夏家辉,王德安,汤熙祥,沈璐,刘春宇,戴和平,严新翔,潘乾,肖剑峰,张宝荣,欧阳珊.遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(5):281-284. 被引量:31

共引文献50

同被引文献29

  • 1谢秋幼,梁秀龄,李洵桦.我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布[J].中华检验医学杂志,2004,27(9):555-557. 被引量:14
  • 2王晔,郭大文,王德生.脊髓小脑性共济失调6型[J].临床神经病学杂志,2005,18(1):69-70. 被引量:4
  • 3张小宁,雷晶,马建华.脊髓小脑性共济失调症状前诊断的初步研究[J].脑与神经疾病杂志,2007,15(2):95-97. 被引量:2
  • 4Duenas AM,Goold R,Giunti P.Molecular pathogenesis of spinocer ebellar ataxias[J].Brain,2006,129:1357-1370.
  • 5Netravathi M,Pal PK,Purushottam M,et a;.spinocerebellar ataxias types 1,2 and 3:age adjusted clinical severity of disease at presentation correlates with size of CAG repeat lengths[J].J Neurol Sci,2009,277(1-2):83-86.
  • 6Zoghbi HY.Spinocerebellar ataxias[J].Neurobiol Dis,2000,7:523-527.
  • 7Soong BV,Paulson HL.Spinocerebellar ataxia:an update[J].Current opinion in Neurology,2007,20:438-446.
  • 8Kawaguchi Y,Okamoto T,raniwakiM,el al.CAC expansions in a novel gene for Machado-Joseph disease at chromosome 14q32.1[J].Nat,Genet,1994,8:221.
  • 9Pulst SM,Nechiporuk A,Nechiporuk T,et al.Moderate expansion of a normary bialletc trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 2[J].Nat Genet,1996,14:269-276.
  • 10Orr HT,ChungM Y,Banfi S,et al.Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1[J].Nat Genet,1993,4:221-226.

引证文献3

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部