期刊文献+

窖蛋白-3及其与人类肌肉疾病的关系

Cav-3 and Its Relationship with Human Muscular Disease
下载PDF
导出
摘要 窖蛋白-3(caveolin-3,Cav-3)是整合在窖上的肌细胞特异性蛋白质。人cav-3基因定位于3p25,其主要突变包括跨膜区的错义突变及支架区的染色体微缺失,所导致的表现型包括肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy-1C,LGMD-1C)、杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)、自发性和家族性高CK血症(hyperCKemia,HCK)、末端肌病(distalmyopathy,DM)和波形肌肉疾病(ripplingmuscledisease,RMD)等。Cav-3不仅与肌肉营养不良症相关,也是维持心脏正常功能的必要因素。
出处 《生命的化学》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期129-131,共3页 Chemistry of Life
  • 相关文献

参考文献15

  • 1Hagiwara Yet al. Cell Struct Funct, 2002, 27:375-382.
  • 2Laval SH et al. Neuropathol Appl Neurobiol, 2004, 30(2): 91-105.
  • 3Finsterer J. Nervenarzt, 2004, 75(12): 1153-1166.
  • 4Figarella-Branger D et al. Neurology, 2003, 61(4): 562-564.
  • 5Galbiati F et al. J Biol Chem, 2001, 276(24): 21425-21433.
  • 6Merlini L et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2002, 73(1):65-67.
  • 7Alias L et al. Neuromuscul Disord, 2004, 14(5): 321-324.
  • 8Yabe I et al. Acta Neurol Scand, 2003. 108(i): 47-51.
  • 9Kubiseh C et al. Ann Neurol, 2003, 53(4): 512-520.
  • 10Gerard JM et al. Neurol Neurosurg Psychiatry, 2004, 75 (9):1349-1351.

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部