摘要
窖蛋白-3(caveolin-3,Cav-3)是整合在窖上的肌细胞特异性蛋白质。人cav-3基因定位于3p25,其主要突变包括跨膜区的错义突变及支架区的染色体微缺失,所导致的表现型包括肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy-1C,LGMD-1C)、杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)、自发性和家族性高CK血症(hyperCKemia,HCK)、末端肌病(distalmyopathy,DM)和波形肌肉疾病(ripplingmuscledisease,RMD)等。Cav-3不仅与肌肉营养不良症相关,也是维持心脏正常功能的必要因素。
出处
《生命的化学》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第2期129-131,共3页
Chemistry of Life