先天性成骨不全一家3例

我们在非洲马里医疗队遇到从阿边疆国(ABIDGAN)前来中国医疗队诊治的一家三代先天性成骨不全患者,报道如下.例1:男,2岁2个月,因不能站立,不能步行,下肢疼痛,于1990年10月5日人院.体检:前囟平已闭,巩膜蓝染,牙12只.色黄,心肺听诊正常,腹软,两上肢活动良好,两下肢弯曲畸型,不能站立,坐地拖行,动作敏捷.X线摄片:两下肢多发骨折,有愈合痕迹伴部分骨痂形成,骨质稀疏,皮质菲薄,骨干弯曲畸型(图1).例2:系例1母亲,30岁,从小不能站立,一直坐地拖行至今.婚后生育2胎,第1胎足月死胎,第2胎即例1(Ⅲ_2).体检:侏儒外形,明显驼背,巩膜蓝染,两上肢较短,但活动如常,能操作一切家务,两下肢严重弓形弯曲畸型.