巴特综合征临床表现与基因突变相关性分析
摘要
巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征。目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白。SLC12A1编码 Na-K-2Cl 通道蛋白,ROMK 编码 K^+通道蛋白,CLCNK 编码 Cl^-通道蛋白,BSND 编码 Cl^-通道蛋白β亚基。这些基因的突变导致其编码的多肽链异常,形成异常的肾小管盐离子通道蛋白,引起水电解质吸收紊乱,致使出现不同临床类型的巴特综合征。
出处
《医学研究通讯》
2005年第4期55-57,共3页
Bulletin of Medical Research
基金
"十五"国家攻关计划项目
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