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全面性癫痫伴热性惊厥附加症与钠通道分子遗传学研究进展 被引量：2

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摘要 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种与发热有关的癫痫,具有临床表现多样性和遗传异质性等特性。研究发现GEFS+的发病及临床表现的轻重程度与钠通道基因的突变部位及类型密切相关。开展钠通道的检测将有助于GEFS+的早期诊断和分类,尤其是与单纯性热性惊厥的早期鉴别,而后者在遗传背景、临床表现、治疗和预后等方面均有别于GEFS+。
作者 吴华平 钟建民
机构地区 江西省儿童医院神经内科
出处 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 2005年第2期117-120,共4页 Foreign Medical Sciences（Section On Neurology & Neurosurgery）
关键词 附加症 全面性 遗传学研究 癫痫 单纯性热性惊厥 分子 临床表现 GEFS 遗传异质性 钠通道基因 研究发现 早期诊断 早期鉴别 遗传背景 多样性
分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学] R-02 [医药卫生]
  • 相关文献

参考文献25

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引证文献2

二级引证文献5

国外医学（神经病学．神经外科学分册）
2005年 第2期

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