新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷早期诊断的研究

目的通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷,了解G6PD缺陷的患儿发生高胆红素血症的情况。方法按全国临床检验操作规程对足月健康新生儿断脐带血进行G6PD定量检验,对G6PD缺陷的患儿跟踪调查其高胆红素血症的发生率。结果(1)在3018例新生儿中,G6PD缺陷216例,缺陷率为7.16%。其中,男性缺陷率为9.85%,女性缺陷率为4.34%,两者有极显著性的差异(x2=34.93,P<0.01)。(2)在216例G6PD缺陷的患儿中,发生高胆红素血症49例(22.69%);对照组中,506例G6PD活性正常的新生儿发生高胆红素血症10例(1.98%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=86.64,P<0.01)。(3)在G6PD缺陷的患儿中,152例男性患儿发生高胆红素血症42例(27.63%);64例女性患儿发生高胆红素血症7例(10.94%)。两者高胆红素血症的发生率有极显著性的差异(x2=7.16,P<0.01)。结论通过脐带血检验对早期诊断新生儿G6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症具有重要的意义。