先天性成骨不全1例报告

男30分钟，患儿系孕39周，2胎1产．于91年10月9日因母患妊高症行剖腹产．生后即有窒息，全身皮肤紫绀．呼吸困难，手足发凉：体检：体重2250克，头围35．5cm．身长40cm．下肢长13．5cm，上肢长：175cm，头颅骨软如皮囊．巩膜呈蓝色．双肺满布中小水泡音．双下肢短小，向内侧弯曲．多处骨折处触之呈砂砺感，右足内翻。