先天性感觉神经病伴外胚叶发育不全症1例

女，3岁。自出生至三岁曾7次无诱固高热(T39～42℃)入院治疗，给退热、抗炎及激素药无效，以物理降温方奏效。从不出汗，仅鼻有微汗。喜咬手指，舌及下唇、双手指、下唇常常咬破，溃烂不愈，严重时指骨暴露，下唇咬裂却不觉疼痛。常有以拳击头面致鼻青脸肿等自残行为。3岁时下颌骨骨折，右足背被自行车绞伤而无痛。有上臂皮肤取活检未行麻醉而不痛。