Refsum’s病2例报告

Refsum's病1945年首先由Refsum报告而后又进行了专题讨论。1963年Klenke等发现本征病人体内有大量的植烷酸贮积。进一步的研究证实本征系遗传缺陷，导致过氧化体酶缺乏使植烷酸不能进一步代谢聚积于体内致病。本征较为少见．国内仅有数例报告。本文报告一家族中姐弟2人发病的Refsum's病a两例除具本征的主要临床特征外，症状随季节变化出现明显的缓解复发，文献中尚无此记载．现将2例报告如下。