17-α羟化酶缺乏症诊断与治疗的探讨(附1例报告)
摘要
本文报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病,国内报告较少,容易误诊。其主要临床表现为:顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下,ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺乏为特点.冶疗应以糖皮质激素及性激素替代。
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