摘要
肾上腺脑白质营养不良(adrenol leukodystrophyALD),又称Sexlinked—Schider病.国外由Blaw1970年首例报告,谢惠君等1987年在国内首例报告.我们于1992年4月发现一家3例ALD病儿,报告如下.1 病例介绍例1:男,10岁.主因全身皮肤发黑7年,智力减退3年,右侧肢体瘫痪1年,频繁吐泻伴抽搐1天,于1992年4月18日入院.病儿于3岁时即见全身皮肤逐渐发黑,食少乏力,常有呕吐腹泻,曾有数次因吐泻导致重度脱水,甚至休克,均在当地输入大量液体(曾有一日补液量达4500ml,及用地塞米松后缓解.7岁后智力逐渐减退,开始时为注意力不集中,以后发展至无故傻笑,答非所问,言语不清.有时竟无原因的突然外出奔跑.1年前,患儿右侧肢体活动渐不灵活,走路跛行,手难持筷,有时大便失禁.上述症状逐渐加重.半年前曾因吐泻导致抽搐发作1次.于来院途中频繁吐泻后又导致抽搐,呈持续癫痫大发作状态,历时约3小时.检查:体温37.6℃,脉搏120次/分,血压8/5kPa.营养欠佳,意识朦胧,时有烦躁,不断发生强直一阵孪性抽搐.全身皮肤均黑,尤以牙龈、口唇、乳晕、会阴部皮肤明显.皮肤弹性差,眼窝明显凹陷,呼吸深长.颈软,心音低钝.四肢肌张力高,右侧为甚.四肢腱反射亢强,踝震挛(+),右巴氏征(+).入院后立即按肾上腺危象、癫痫持续状态紧急处理.投以大剂量激素及镇?
