骨髓增生异常综合征患者WT1和hTERT基因表达的研究

目的探讨WT1和hTERT基因与骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)发病及病情进展的关系和临床意义。方法应用逆转录聚合酶链反应方法检测41例MDS患者和10名正常人骨髓中WT1和hTERTmRNA表达,并进行半定量分析。结果MDS患者WT1和hTERTmRNA表达阳性率和表达水平均高于正常对照组。WT1mRNA表达阳性率从低危组到高危组逐渐增加,而表达水平各组间无差异。hTERTmRNA表达阳性率高危组明显高于中危组和低危组,但表达水平上各组间无差异。在低危组患者中hTERTmRNA表达阳性率明显高于WT1mRNA。WT1和hTERTmRNA同时表达者预后差。结论WT1和hTERT基因表达与MDS发生发展均有关,并且二者表达相对独立。其中WT1基因与疾病进展关系密切,可作为预测病情变化和动态监测治疗效果的特异性指标。hTERT基因在发病早期表达率高,可作为检测微小残留病和判断早期复发的特异性指标。两者同时检测有助于判断预后。