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以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析 被引量：1

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摘要 目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊.方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况.结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6～13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高.结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治.
作者 周辉 朱琴 钱镜秋
机构地区 南通医学院附属医院儿科 南通瑞慈儿童医院
出处 《中国交通医学杂志》 2005年第3期279-280,共2页 Chinese Medical JOurnal of Communications
关键词 肝豆状核变性 肝功能损害 儿童
分类号 R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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参考文献5

  • 1吴瑞萍 胡亚美 江载芳.诸福棠实用儿科学:第6版[M].北京:人民卫生出版社,1996.273—756.
  • 2高春林,刘光陵,夏正坤.肝豆状核变性研究新进展[J].国外医学（儿科学分册）,2004,31(2):90-92. 被引量：19
  • 3Schwarzenberg SJ, Sharp HL. Up date on metabolic liver disease. Pediatr Clin North Am 1996;43(1):27.
  • 4Fukuoka N, Morita S, Hamatani S, et al. Appropriate administration schedule of D - penicllammine for pediatric Wilson's disease patients based on urinary copper excretion. Yakugaku Zasshi 2002,122(8):585.
  • 5李明,张月华,秦炯.青霉胺与锌盐联合治疗肝豆状核变性的随访研究[J].中华儿科杂志,2003,41(2):119-122. 被引量：15

二级参考文献33

  • 1Forbes JR, Cox DW. Copper-dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins[J]. Hum Mol Genet, 2000,9(13) :1927-1935.
  • 2Moore SD, Helnde KE, Prat LM, et al. Tissue localization of the copper chaperone ATOX1 and its potential role in disease[J]. Mamm C, enome,2002,13(10) :563-568.
  • 3Liu PC, Koeller DM, Kaler SG. C, enomic organization of ATOX1, a human copper chaperone[ J ]. BMC C, enet. 2003.4( 1 ) :4.
  • 4Lu ZH, Damemn CT, Solioz M. The entemcoccus hirae paradigm of copper homeostasis: copper chaperone turnover, interactions, and transactions [ J ]. Biometals, 2003,16 ( 1 ) : 137-143.
  • 5Culotta VC, Lin SJ, Schmidt P, et all Intracellular pathways of copper trafficking in yeast and humans[J]. Adv Exp Med Biol, 1999,448:247 -254.
  • 6Walker JM, Tsivkovskii R, Lutsenko S. Metallochaperone Atoxl transfers copper to the NH2-terminal domain of the Wilson's disease protein and regulates its catalytic activity[J]. J Biol Chem, 2002,277(31) :27953-27959.
  • 7Mira H, Vilar M, Perez-Paya E, et al. Functional and conformational properties of the exclusive C-domain from the Arabidopsis copper chaperone (CCH) [ J ]. Biochem J, 2001,357 (Pt 2) :545-549.
  • 8Fatemi N, Sarkar B. Molecular mechanism of copper transport in Wilson disease[J]. Environ Health Perspect, 2002,110(Suppl 5) :695-698.
  • 9Oh WJ, Kim EK, Ko JH, et al. Nuclear proteins that bind to metal response element a (MREa) in the Wilson disease gene promoter are Ku autoantigens and the Ku-80 subunit is necessary for basal transcription ofthe WD gene[J]. Eur J Biochem, 2002,269(8):2151-2161.
  • 10Tsivkovskii R, Efremov RG, Lutsenko S. The role of the invariant His1069 in folding and function of the Wilson's disease protein, the human copper-transporting ATPase ATP7 B [ J ]. J Biol Chem, 2003,278(15) :13302-13308.

共引文献110

同被引文献2

引证文献1

中国交通医学杂志
2005年 第3期

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