遗传学检验与临床

国人SCNSA基因新的同义突变位点；应用PCR技术对先天性长QT综合征KCNQ1基因进行定点突变的研究；OVTN基因突变与一原发性开角型青光眼家系的关系研究；1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定；一种罕见X染色体改变与X连锁综合征型耳聋的关系；云南18个民族Y染色体双等位基因单倍型频率的主要成分分析；高促卵泡成熟激素无精子症患者Y染色体微缺失检测。