遗传代谢病的诊断与治疗

遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称,有数百种。虽然每种疾患均属少见病,但累积患病率相当可观,危害极大。遗传代谢病可导致多系统损害,以神经系统受累为主,大多数患者于儿童时期起病。患者临床表现复杂,个体差异很大,轻者终身不发病,重者猝死,需依赖特殊生化分析技术进行诊断。近几十年来,随着生物化学和分子生物学的发展,各类疾患的诊断、治疗取得了很大的进步。