原发性心肌病伴掌跖角化症1家2例

例1男8岁。因咳嗽、气促、心前区不适就诊。咳嗽、喘憋活动后加重。心悸、胸闷、上腹部不适。生后7个月始四肢远端、掌跖及指(趾)关节处皮肤增厚，呈结节状，表面粗糙无痛感。患儿系第4胎，第4产，生产史无异常。父母为近亲结婚。体检：T36．5℃，P135次份，R30次份，BP14／10KPa。喘憋状，双肺无罗音。心浊音界扩大，心率135次／分，律整，心前区闻及2／6级吹风样全收缩期杂音。肝肋下3．5cm，剑下3cm，触痛。四肢远端、掌趾及指(趾)关节处皮肤增厚，结节状增生，质硬，形如“鸡眼”。关节活动无障碍。心脏B超：左房，左室扩大，右房室稍大，各瓣膜活动减弱。患处皮肤活检为过度增生的表皮组织。心电图：窦速，右室肥大。诊断：原发性心肌病伴掌跖角化症。