不典型苯丙酮尿症1例

病例男8岁。因烦噪、多动，易冲动7年，加重2月前来就诊。2岁时曾因行为怪异(用头撞击物品)和发作性叫喊到外地诊治拟诊苯丙酮尿症，行饮食控制和四氢生物喋呤等治疗至今。查体：营养状况一般，智力稍差皮肤白嫩，毛发黄褐色，心肺及肝脾无异常，四肢肌力、肌张力正常。实验室检查：Fbelling试验阳性；血苯丙氨酸浓度1210μmol的L／L。MRI检查：双侧顶枕区白质内见对称性等T1长12信号，延伸至侧脑室枕角周围，边界清楚无占位表现，双侧视放射受累及。MRI诊断：双侧顶枕区脑白质病变，苯丙酮尿症脑部改变可能性大。经四氢生物喋呤(BH4)负荷实验证实患者为(BH4合成不足)不典型苯丙酮尿。