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脆性X综合征的研究现状
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摘要
脆性X综合征的研究现状金润铭综述杨爱德费洪宝审校脆性X综合征[fragileXsyndrome,fra(X)]又称为Martin-Bell综合征,是最常见的家族性智力低下性疾病之一。在遗传性智能障碍疾病中,其发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患...
作者
金润铭
杨爱德
机构地区
武汉同济医科大学附属协和医院儿科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1995年第4期222-225,共4页
Chinese Journal of Medical Genetics
关键词
脆性X综合征
遗传
基因突变
病理
分类号
R749.93 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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朱俊真,余小平,李洪云,郝玉宾,张德峰,郭文潮.
脆性X综合征的实验诊断及临床特征研究[J]
.中国优生与遗传杂志,1994,2(2):41-43.
被引量:2
2
吴元清,孙念怙.
脆性X综合征一家系八例的基因诊断[J]
.中华医学遗传学杂志,1994,11(3):153-156.
被引量:4
3
周晓倩,吴耀泉,梁少铭,白梅生,莫小青.
足月新生儿窒息的颅脑CT表现及其临床意义[J]
.实用医学杂志,1995,11(3):152-154.
被引量:3
4
李季玲.400例小儿先天智能发育不全细胞遗传学研究[J].遗传与疾病,1986,3(1):16-16.
5
但美霞,Niebuhr A,张小晓,张秀清,李明月,戴理,高春生,贾开亮,赵非非,宋莉,叶珏,马绍武,施惠平,刘国仰,黄尚志,杨焕明,Udar N,Niebuhr E,罗会元.
猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713-D5S18区域[J]
.中华医学遗传学杂志,1997,14(5):263-267.
被引量:15
6
钟红菱.
唐氏综合征产前血清筛查的进展[J]
.中国优生与遗传杂志,1998,6(4):1-4.
被引量:20
引证文献
4
1
刘铁迎,张琳,余小平,郭文潮,郝玉宾.
儿童染色体病161例临床分析[J]
.河北医药,1997,19(4):211-212.
2
陈平乐,丛惠芝,杨卫,韦相才,张惠芳,叶嘉玲,田佩玲,郑立新.
广州市至灵学校167名学员智残原因的调查分析[J]
.中国优生与遗传杂志,1997,5(5):108-109.
被引量:1
3
余小平,郭文朝,郝玉宾,李洪云,张德峰,高健.
智力低下患者的脆性X染色体检测与分子遗传学分析[J]
.中国优生与遗传杂志,1998,6(5):28-29.
被引量:5
4
张立,李建平,朱霖,孙国梅,谢向农.
智力低下患儿的细胞遗传学分析[J]
.中国农村卫生事业管理,1999,19(3):31-31.
被引量:1
二级引证文献
6
1
陈萱,赵杨,秦鸣,王治英,李佩玲.
应用Pfu DNA聚合酶进行脆性X综合征的筛查和产前基因诊断[J]
.中国优生与遗传杂志,2004,12(3):25-25.
被引量:1
2
谢丹尼,黄莉,李琳,曾桂春.
179例首胎智力低下病残儿细胞遗传学分析[J]
.中国优生与遗传杂志,2000,8(2):50-50.
被引量:11
3
朱俊真,宋光耀,郭文潮,李洪云,余小平,郝玉宾,张德峰.
河北省1012例智力低下脆性X综合征筛查及检测技术的研究[J]
.中国优生与遗传杂志,2000,8(3):57-58.
被引量:2
4
杨建一,赵小玲,宋玉兰,董志云,白爱萍.
山西省86例智力低下儿童脆性X染色体分析[J]
.中国优生与遗传杂志,2001,9(3):41-42.
5
于莉,段然慧.
智力低下和孤独症等人群中脆性X综合征的筛查[J]
.中华医学遗传学杂志,2015,32(4):593-596.
被引量:9
6
王春杰,魏会平.
智力低下儿童脆性X染色体分析[J]
.中国优生与遗传杂志,2002,10(4):40-40.
被引量:2
1
侯再金,向孟泽.
情感表达预测精神分裂症结局的研究进展[J]
.四川精神卫生,1997,10(3):208-210.
被引量:1
2
梁军潮,吴鸿勋,吴声伶,覃子衡,李林,傅相平,徐欣,刘德平.
伽玛刀治疗脑动静脉畸形[J]
.中国神经精神疾病杂志,1999,25(3):133-135.
被引量:6
3
钟书,张鸿祺,梁有明,庞刚,肖泉,叶劲,刘若平,蓝胜勇,唐秀文.
丘脑底节区动静脉畸形手术切除探讨[J]
.中国临床新医学,2013,6(5):419-422.
4
薛寿儒.
痴呆的事件相关电位P(300)诊断价值[J]
.临床神经病学杂志,1994,7(3):185-186.
被引量:3
5
郑红,董丽,孙君芳.
脑功能区动静脉畸形显微手术后的护理[J]
.中国临床神经外科杂志,2015,20(4):245-246.
6
董艳娟,张春驰,李慧莉.
帕金森病认知功能障碍的临床特征及治疗策略[J]
.中华保健医学杂志,2015,17(4):347-349.
被引量:2
7
魏向东.
Melkersson-Rosenthal综合征二例报告[J]
.中国神经免疫学和神经病学杂志,1995,2(4):245-245.
被引量:1
8
张颍冬.
血脂、脂蛋白及载脂蛋白与缺血性脑血管病关系的研究现况[J]
.卒中与神经疾病,1994,1(2):106-109.
9
郭瑞友.
癫痫患者事件相关电位与智能改变[J]
.临床脑电学杂志,1998,7(2):123-125.
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10
杨义.
立体定向γ-刀治疗脑动静脉畸形[J]
.现代诊断与治疗,1994,5(4):225-226.
中华医学遗传学杂志
1995年 第4期
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