粘多糖病Ⅰ型(承溜病)2例报告

粘多糖病工型(Mucopolysaccharidocs—Ⅰ型)又称承溜病(Gargoylism)或Hurler氏综合征,是一种较为少见的常染色休隐性遗传疾病。我们发现同胞兄弟2例,现报告如下。 例1,男,6岁。1岁半才能走,3岁时仅能叫爸、妈,身高不如同龄儿童,反应较迟钝,现说话不能成句,数数不过了。两侧肘部、手指无法伸直,届曲不灵,手掌向外倾斜。患孩系第一胎足月顺产。母亲无糖尿病史,怀孕时无高烧。父母非近亲婚配,