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应用ARMS方法检测苯丙酮尿症致病基因的研究

Detection of phenylketonuria mutations with amplification refractory mutation system(ARMS)
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摘要 应用ARMS方法对16个中国PKU家庭进行了常见PAH致病基因的筛查。在32个突变位点中,突变基因(点突变)检出率分别为:Exon7突变为56.25%、Exon6突变为12.5%,Exon12为6.25%、Exon3为3.13%和intron4切拼受端突变为9.38%。由于该方法对突变的检出率已达到87.5%、且简便、快速、不应用放射性同位素,故可作为产前诊断PKU的一种手段。 Mutations in PAH Gene among 16 families with PKU were detected by ARMS.Thedetecting rates among 32 Mutation allele were 56.25% for Exon7, 12.5%for Exon6,6.25%forExon12,3.13%for Exon3 and 9. 38%for intron 4 accceptor splice site in PAH Gene,respectively. Be- cause of the simplicity and rapidness and no radioisotope,the method could be one of the useful diag-nostic technique for PKU.
出处 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1995年第2期200-202,共3页 Journal of Norman Bethune University of Medical Science
关键词 遗传病 染色体 苯丙酮尿症 致病基因 ARMS方法 phenylketonuria ARMS polymerase chain reaction electrophoresis diagnosis
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  • 相关文献

参考文献4

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