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一例罕见的46,XY/92,XXYY成年病例
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摘要
人类的四倍体个体极为罕见,至今仅见于少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿,罕有活至成年者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例,经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体,均为四倍体与二倍体嵌合体(46,XY/92,XXYY)。患者发育迟缓、智力低下,并有多种先天性异常,同时伴有G6PD缺乏。家系调查表明父母染色体为正常核型,但其母为G6PD缺乏携带者。
作者
张宝珍
朱忠勇
魏蓉棠
机构地区
南京军区福州总医院遗传室
空军南京医院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
1989年第6期30-31,共2页
Hereditas(Beijing)
关键词
人类四倍体
染色体异常
嵌合体
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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遗传
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