现代分子生物学技术对眼遗传病基因诊断的贡献

以重组ＤＮＡ技术为基础的基因诊断方法的产生使人们对疾病的认识从传统的表型诊断步入了逆诊断的新阶段。近十年来，基因诊断技术不断产生，其实用性也不断提高，可用于临床的早期诊断和携带者检测。应用ＲＦＬＰ，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹和ＰＣＲ等方法使人们对视网膜色素变性（ＲＰ）、视网膜母细胞瘤（ＲＢ）、Ｌｅｂｅｒ氏病、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（ＦＥＶＲ）等眼科遗传病发病机理有了新的认识。ＰＣＲ／ＡＳＯ，ＰＣＲ／ＤＥＥＧ和ＰＣＲ／ＳＳＣＰ等新技术的产生，必将会促进人们对眼科遗传病的研究。