近代人类胚系突变：从乙型血友病患者的推断

编码第Ⅸ因子的基因，对于研究人类胚系突变具有一些独特的有利条件。对所观察的这种基因的详细分析，特别注意数据中的偏倚，为突变的一些热点（包括隐蔽的双核苷酸的重复），每个碱基对每代的突变和突变的性比率提供了信息。证据有力地提示，大多数胚系突变起因于内源过程，而不是起因于外源诱变剂。可能自然不允许环境控制这个重要过程。代之以胚系突变率处于选择压力下，在选择压力下早期发生癌可能是一个重要的调节者。