MELAS的临床与骨骼肌病理改变

目的探讨MELAS(mitochondrialencphalomyopathywithlacticacidemiaandstroke-likeepisodes)的临床与骨骼肌病理变化。方法4例病人经临床检查、影像学检查、血乳酸、肌电图及骨骼肌病理检查。结果MELAS的临床表现复杂,可以表现为卒中样发作、偏头痛、智能减退、身材矮小、血乳酸增高、神经性耳聋等。MGT染色可见典型或不典型RRF,SDH染色可见肌间小血管深染。结论MELAS临床诊断困难,且容易误诊,骨骼肌活检可以明确诊断。