18例儿童肝豆状核变性的临床特征

目的分析儿童肝豆状核变性的临床表现和特点,加深认识,提高诊断水平,减少误诊。方法对近13年于我院初次住院确诊的18例儿童肝豆状核变性病例进行回顾分析。结果本组病例年龄6～15岁,至我院初诊病程为1个月至7年不等,男女比例相当,临床表现多样,入院前分别在其他医院长期误诊,无一例在出现首发症状后能得到正确诊断。误诊病种很多,最常见为:溶血性贫血,肝炎、肝硬化腹水,肝吸虫病,锥体外系或癫痫、病毒性脑炎,特发性血小板减少性紫癜及泌尿系疾病等。结论本病临床少见,病症表现复杂多样,主要以肝病,溶血性贫血、神经症状居多,容易被长期误诊或诊断不明,加深对本病的认识,对可疑病例或具有误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环,铜代谢检查(血清铜,血清铜蓝白,24h尿铜定量),头颅CT或MRI,有条件者行肝穿刺组织检查等,有利于早期诊断,早期治疗,减少误诊。