动态突变与遗传疾病

按经典的孟德尔-摩尔根遗传理论,基因突变是稀少的,遗传上是稳定的。最近,在研究家族智力发育阻滞的分子病理中发现一种新的遗传突变,称为动态突变。它不同于经典突变,在遗传上是不稳定的,而且逐代变异。至今,已发现的相关病症有强直性肌营养不良(DM)。脆性 X 综合症(FRAXA 和 FRAXE),以及6种神经变性疾病;亨廷顿舞蹈症(HD),脊柱延髓肌肉萎缩(SBMA),齿状红核苍白球萎缩(DRPLA),脊髓小脑共济失调(SCA),等位基因 Haw River 综合症(HRS)和麦克哈德-约瑟夫(Machado-Jozeph)症(MJD)。不久前还发现结肠非息肉遗传癌症也属此类。