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用Bayes定理多指标筛查Wilson病家系 被引量:2

SCPEENING SIBS IN WILSON DISEASE FAMILIES BY USING BAYES THEOREM
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摘要 利用临床诊断Wilson病(WD)的常用生化指标:血浆铜蓝蛋白、血清铜和尿铜,结合酯酶D多态性、WD发病风险与年龄分布的关系,应用微机化的Bayes定理对8个家系的12例先证者同胞进行了三种状态──症状前患者、杂合子和正常个体的综合判别分析。家系1、家系6和家系8的筛查结果与已经完成的DNA诊断结果相吻合。本研究可用于临床诊断、治疗WD以及遗传咨询。 Wilson disease(WD),or hepatolenticular degeneration,is an autosomal recessive disorder resulting in endogenous copper accumulation to toxic levels.By using Bayes theorem,we identifid 12 proband sibs in 8 WD families in three states:normal,heterozygous or presymptomatic with the assay of blood ceruloplsmin,serum Cu and urinarr Cu usually employed in clinical diagnosis,and the polymorphism of esterase D,and the onset risk factor were also considered.Analyses resulted in differentiating accuraey, for instance,in family one,the s1b's probability of being a presymptomatic increased from 25%to89.9%;in family three,the sib's probability of being a heterozygote increased from 50%to72.4%;in family six,the sib's probability of being normal inereased from 25%to100%.Especially,the screening results of family one,six and eight,agree with the DNA diagnosis we have done.Thus, Bayes analysis is reliable and can be used in genetic counselling for WD.
出处 《上海医科大学学报》 CSCD 1995年第1期5-8,共4页 Journal of Fudan University(Medical Science)
基金 国家自然科学基金
关键词 WILSON病 铜蓝蛋白 酯酶D Bayes定理 家系 诊断 Wilson disease heterozygote proband's sib ceruloplasmin esterase D polymorphism onset risk Bayes theorem computer
  • 相关文献

参考文献7

  • 1杨永范,上海第一医学院学报,1983年,10卷,1期,45页
  • 2张咸宁,临床神经病学杂志,1992年,5卷,237页
  • 3张咸宁,优生与遗传,1992年,3卷,41页
  • 4安平,中华医学遗传学杂志,1992年,9卷,154页
  • 5Chuang L M,Hum Genet,1991年,87卷,456页
  • 6左--,上海医科大学学报,1991年,18卷,6期,405页
  • 7陈秀珍,上海医科大学学报,1989年,16卷,2期,93页

同被引文献3

  • 1左伋.Wilson病基因的分离、鉴定及其与疾病的关系[J].中华医学遗传学杂志,1995,12(2):95-97. 被引量:1
  • 2张咸宁,左伋,陈秀珍,李采娟,陈春玲,李乃忠,刘道宽.110例肝豆状核变性发病情况分析[J]临床神经病学杂志,1992(04).
  • 3张咸宁,左伋,陈秀珍,李采娟,陈春玲,李乃忠,刘道宽.110例肝豆状核变性发病情况分析[J]临床神经病学杂志,1992(04).

引证文献2

二级引证文献3

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